近亲结婚有哪些遗传病

近亲结婚可能增加后代患隐性遗传病的概率，常见遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性耳聋、血友病、地中海贫血等。近亲结婚会使相同致病基因相遇的概率上升，导致隐性遗传病显现。

1、白化病

白化病是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛缺乏黑色素。近亲结婚会增加携带相同致病基因的概率，导致后代发病风险显著上升。患者对紫外线敏感，容易出现皮肤损伤和视力问题。目前尚无根治方法，主要通过防晒和视力保护进行管理。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢障碍。近亲婚配使隐性基因纯合概率增加，患儿会出现智力障碍、癫痫等症状。早期筛查和低苯丙氨酸饮食可有效控制病情发展。新生儿筛查能帮助早期发现并干预。

3、先天性耳聋

先天性耳聋中有相当比例属于常染色体隐性遗传。近亲结婚会提高GJB2等致聋基因的纯合概率。患儿出生后即表现出听力障碍，影响语言发育。早期佩戴助听器或人工耳蜗植入有助于改善听力，语言训练对发育至关重要。

4、血友病

血友病多为X连锁隐性遗传，近亲婚配会增加女性将致病基因传递给儿子的概率。患者凝血功能障碍，容易出现自发性出血或创伤后出血不止。定期输注凝血因子是主要治疗方式，需避免创伤和剧烈运动。

5、地中海贫血

地中海贫血在近亲婚配群体中发病率较高，属于常染色体隐性遗传。重型患者会出现严重贫血、肝脾肿大和发育迟缓。定期输血和去铁治疗可缓解症状，造血干细胞移植是可能的根治方法。婚前基因筛查可有效预防。

为降低遗传病风险，建议近亲婚配者进行婚前遗传咨询和基因检测。孕期做好产前诊断，新生儿期重视筛查工作。日常生活中要注意营养均衡，避免感染，定期体检。对于已确诊的遗传病患儿，应早期干预治疗，改善生活质量。家庭成员应学习相关护理知识，建立完善的支持系统。