自闭症的主要表现有社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为、感知觉异常、语言发育迟缓、智力及认知发展不均衡。自闭症是一种神经发育障碍，通常在婴幼儿时期起病，表现多样且个体差异较大。
这是自闭症的核心表现之一。患儿在早期可能回避目光接触，对呼唤名字缺乏回应，缺乏与他人分享兴趣或情感的意愿。随着年龄增长，难以理解他人的表情、语气或社交规则，不会主动参与合作性游戏，也难以建立与年龄相符的友谊关系。部分患儿可能对他人缺乏同理心，或表现出不恰当的社交方式。
患儿常对特定物品或话题表现出超乎寻常的强烈兴趣，例如只玩车轮、旋转物体或记忆火车时刻表。他们可能坚持固定的日常流程，如走同一条路线、吃同样的食物，一旦流程被改变就容易出现情绪崩溃。重复性动作也很常见，如摇晃身体、拍手、旋转或来回踱步。这些行为可能为患儿提供自我安抚或感官调节的作用。
许多自闭症患儿对感官刺激的反应与常人不同。他们可能对某些声音、光线、气味或触觉过度敏感，例如听到吸尘器声音会捂耳尖叫，或拒绝穿特定材质的衣物。也可能对疼痛、冷热等刺激反应迟钝。部分患儿会寻求特定的感官刺激，如长时间注视旋转物体、嗅闻物品或触摸特定纹理的表面。
约三分之一的患儿在语言发育方面存在显著落后。部分患儿可能完全无语言，或仅能发出无意义的音节。有语言的患儿常出现鹦鹉学舌式模仿言语，即重复他人刚说过的话，而非自主表达。代词混淆也较常见，如将“你”和“我”用反。语调可能异常，如缺乏抑扬顿挫或声音过高。部分患儿虽然词汇量不少，但难以进行有来有往的对话。
自闭症患儿的智力水平跨度极大，从伴有智力障碍到智力超常均有可能。常见的特点是认知能力发展不均衡，例如在机械记忆、拼图、绘画或音乐方面表现出色，但在理解抽象概念、执行功能或解决问题方面明显落后。部分患儿在特定领域，如计算、日期推算或艺术方面，可能展现出超常的“孤岛能力”。
家长若发现孩子存在上述表现，尤其是社交互动和语言发育方面的明显落后，建议尽早带孩子到儿童保健科或儿童心理行为发育专科进行评估。早期识别和科学的干预训练，如应用行为分析疗法、语言治疗和社交技能训练，能够显著改善患儿的社会适应能力和生活质量。家庭的支持与理解是康复过程中不可或缺的重要环节。
