判断孩子是否得自闭症可通过儿童行为发育评估、自闭症筛查量表、脑电图、基因检测、影像学检查等方式综合评估。自闭症谱系障碍主要表现为社交沟通障碍、重复刻板行为等，需由专业医生结合临床表现与检查结果诊断。
医生通过观察孩子与抚养者的互动、语言表达、眼神接触等行为表现进行评估。常用工具有婴幼儿自闭症筛查量表，适用于18-36月龄儿童，评估内容包括社交微笑、共同注意、模仿行为等核心症状。家长需记录孩子日常行为细节，如对呼唤反应迟钝、缺乏分享行为等典型表现。
标准化量表如ABC自闭症行为量表、CARS儿童自闭症评定量表可量化症状严重程度。ABC量表包含57项行为描述，涵盖感觉、交往、运动等维度；CARS量表通过15个项目评估患儿与正常发育儿童的差异。量表需由受过培训的专业人员操作，家长需配合提供孩子近半年行为变化。
部分自闭症患儿存在脑电波异常，如局灶性慢波或痫样放电。脑电图可辅助排除癫痫共患病，尤其对伴有语言倒退或运动异常的患儿具有参考价值。检查前家长需安抚孩子配合电极安装，过程中可能出现哭闹抗拒需耐心引导。
通过染色体微阵列分析或全外显子测序，可检测SHANK3、NLGN3等自闭症相关基因变异。该检查对伴有智力障碍、特殊面容或家族史的患儿意义更大，阳性结果可帮助明确病因。家长需了解基因检测存在一定假阴性概率，阴性结果不能排除自闭症诊断。
头颅核磁共振可观察脑结构异常，如杏仁核体积增大、胼胝体发育不良等自闭症相关特征。功能性近红外光谱能评估大脑皮层活动模式差异。检查需要孩子保持静止，对低龄儿童可能需使用镇静剂，家长需提前与医生沟通风险。
发现孩子存在社交回避、语言发育迟缓等表现时，家长应尽早就诊儿童保健科或发育行为儿科。日常生活中需避免过度纠正刻板行为，通过结构化游戏、视觉提示等方式帮助孩子建立规则感。定期记录行为变化，配合医生进行康复训练，早期干预可显著改善预后。注意保持饮食均衡，补充维生素D和Omega-3可能对神经发育有益。
